Dị tật thai xảy ra ở khoảng 2 – 3% tổng số trường hợp sinh sống, 20% các trường hợp tử vong chu sinh, 50% các trường hợp sẩy thai. Chẩn đoán tiền sản giúp phát hiện bất thường hình thái, bất thường nhiễm sắc thể và những hội chứng đột biến gene ở thai nhi. Vì vậy, việc tư vấn - kiểm tra sức khỏe cho việc chuẩn bị mang thai và đang mang thai cho những cặp vợ chồng là hết sức quan trọng để giảm tối đa những nguy cơ có thể xảy trong thai kỳ.

Mục đích của chẩn đoán tiền sản.

Mục đích chính của công tác chẩn đoán tiền sản là sàng lọc và chẩn đoán trước sinh nhằm giúp phát hiện những thai bất thường càng sớm để giúp thai phụ và gia đình có thể:

- Hiểu được dị tật bẩm sinh

- Cách chẩn đoán

- Nguy cơ tái phát

- Chuẩn bị những kế hoạch cho việc chăm sóc, điều trị những bất thường – biến chứng cho sơ sinh, xem xét chấm dứt thai kỳ trong những trường hợp dị tật nặng có thể gây chết thai.

Phương tiện tầm soát dị tật thai.

- Không xấm lấn: siêu âm, xét nghiệm máu (Double test, Triple test, Cell free-DNA: NIPT)

- Xâm lấn: sinh thiết gai nhau, chọc ối

Yếu tố nguy cơ.

- Tuổi mẹ > 35 tuổi

- Tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh, sẩy thai liên tiếp

- Tiền sử: đái tháo đường mạn tính, mang thai có tiếp xúc tia xạ, hóa chất, hoặc uống thuốc không rõ loại.

- Bản thân bố - mẹ hoặc người thân trực hệ có dị tật bẩm sinh

- Thai phụ bị mắc các bệnh truyền nhiễm khi mang thai: virus Herpes, Rubella, Cytomegalo, giang mai..

- Sản phụ mang đa thai: song thai, tam thai…, thai phụ có thai bằng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.

Thời điểm thực hiện tầm soát dị tật thai chính:

- 11 – 13 tuần 6 ngày: Combined test, cell free-DNA (NIPT): thực hiện từ tuần thứ 10.

- 15 – 19 tuần: Softmarkers, Triple test (nếu cần)

- 21 – 25 tuần: siêu âm 4D, siêu âm tim thai (nếu cần).

Xét nghiệm rối loạn di truyền trước sinh gồm hai loại chính

- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: kết quả của những xét nghiệm này cho biết khả năng (nguy cơ) thai nhi bị dị bội hoặc một vài rối loạn khác.

- Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: những xét nghiệm này có thể khẳng định (chẩn đoán xác định - tiêu chuẩn vàng) thai nhi có thực sự bị rối loạn di truyền hay không. Mẫu xét nghiệm là những tế bào lấy từ thủ thuật chọc dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Siêu âm tầm soát dị tật thai nhi.

Siêu âm thai sử dụng sóng âm để dựng hình ảnh và quan sát cấu trúc cũng như hoạt động của thai nhi ở trong tử cung. Siêu âm không đau, không gây tác dụng phụ, cho đến bây giờ, chưa có nghiên cứu nào khẳng định được siêu âm gây hại cho sức khỏe của mẹ và bé và có thể thực hiện ở bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ. Bác sĩ có thể chỉ định thời điểm và số lần siêu âm cho mỗi người khác nhau tùy vào từng tình huống cụ thể.